2025年2月24日，贝瑞基因接受来自Greenwoods Asset Mgmt HK Ltd等17家机构的调研，本次调研采取特定对象调研,现场参观的形式，会上董事长 高扬,公司部分管理层回答了相关问题：

董事长高扬博士:

15年来,贝瑞一直以用创新缔造基因科技新未来,提升人类幸福感为使命,聚焦生育健康、遗传病检测、科技服务等领域,业务覆盖国内30多个省市自治区、港澳台,以及东南亚、中东、澳洲等海外市场,已与超2000多家医院展开深度的临床和科研合作,共同推动基因测序技术在临床上更加广泛的应用。

在生育健康领域,公司持续为出生缺陷预防体系贡献力量,布局孕前、产前、新生儿三级预防。迄今为止,总共提供了超过500万人次的基因检测服务,为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。

在遗传病检测领域,贝瑞专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台,为临床提供多种检测组合方案,在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。

同时,自公司成立以来,我们积累了大量实验、科研、临床数据,涵盖公共数据、文献数据和基因检测数据,通过对数据的清洗、分类和整理,我们构建了庞大的医疗知识图谱,并自主研发了文献智能检索大模型、疾病解读大模型、健康管理大模型和多种算法。通过这些数据化、智能化的应用,不仅实现了公司端的提质增效,更为在医疗机构端的人工智能业务布局打下了坚实基础。

AI医疗的核心价值在于重构医疗生态,接下来,公司将抓紧与顶级医疗机构开展合作,进一步开展多组学数据训练,通过人工智能应用推动诸如新生儿及儿童遗传病基因检测等领域的成果转化及临床推广,协助医疗机构逐步实现智能 Agent搭建;同时,通过与顶级医院的合作,在优势领域形成特定群体健康管理新模式,力求改善医疗资源不平衡的问题。

贝瑞健康管理大模型(英文版)展示

贝瑞健康管理大模型基于DeepseekR1构建,旨在通过提供快速、准确且全面的罕见病信息,攻克罕见病诊断与治疗过程中的关键难题。该模型从表型入手,逐步深入至疾病本质,再从基因层面展开分析,最终延伸至治疗方案,进而生成诊断建议,由此构建起一个能够显著提升决策效率的机制。

其核心在于一个强大的检索增强生成框架,能够从丰富且持续更新的知识库中精准提取相关数据。贝瑞的数据湖涵盖了超过千万条临床诊断记录,同时坐拥一个庞大的医疗知识数据库,其中包含数百亿个token。最终,我们的数据湖将构建出一个包含近10亿个节点与边的知识图谱,海量的互联数据尽在其中,为各种罕见病的准确检索及深度洞察提供有力支撑。

问答环节

1.公司健康管理大模型主要应用领域是哪方面?

答:目前主要提供方是公立医院,经过长时间的发展,中国大陆医疗系统有非常强的提供基本医疗保障的能力。对于基因测序产品而言,尤其针对复杂的遗传诊断领域,存在医疗资源不平衡问题,相较于北上广深等发达城市的顶级医院的医生,基层医院对于理解相对复杂的基因检测产品的能力相对有限,因此,公司通过长期积累的数据结合大模型算法训练,主要是服务于医生,通过患者的主诉、临床表型等信息更好的辅助其进行诊断并选择相关的基因测序产品,并辅助其后续对检测结果提供咨询事宜。其他应用领域目前正在逐步拓展中,通过与顶级医院的合作,形成更多的有效应用场景。

2.贝瑞对数据管理的措施?

答:公司通过15年海量样本诊断数据累计,形成了公共数据、文献数据和基因检测数据。对这些数据清洗、分类、脱敏,将单人的数据转化为群体数据,形成了医疗数据湖。不仅确保了数据的质量和安全性,还为后续的数据分析和应用提供了有力的支持。同时公司严格遵循国家相关机构对医疗数据管理的严格要求,确保数据的合法合规使用。数据的商业化应用需经过层层审批,包括数据访问控制、加密保护、流转监测等多个环节。通过这些措施,公司在保障数据安全的前提下,充分挖掘数据湖的潜在价值,为医疗科研、临床决策支持以及健康管理等多领域提供有力支持。

3.公司与PacBio的项目进展如何?

答:2025年1月,贝瑞基因与三代测序仪厂商PacBio顺利完成首款桌面式长读长测序平台Vega的首批交付和测试。三代长读长测序技术在探索基因疾病及全面解读人类基因组方面展现出了巨大的潜力和广泛的应用前景。同时,公司将加速中国版本VegaCNDx型号在国内的研发和临床注册流程,并助力其在海外市场的注册审批。